36.5 肝豆状核变性

　　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。多发生于儿童或青年人。

　　36.5.1 病因

　　为铜代谢障碍，患者胃肠道对铜的吸收超过正常，同时有大量的铜沉积于脑基底节，肝脏和角膜等器官，粪铜排泄减少，而尿铜排泄增多。铜蓝蛋白合成障碍。

　　36.5.2 临床症状和特点

　　缓慢起病，进行性加重的肢体不自主震颤，四肢肌张力增高，口常半张，流涎，言语缓慢，构音困难，有时出现手足徐动，扭转痉挛或舞蹈样动物作。面部表情呆滞，智能衰退，有精神改变，出现强哭或强笑，角膜有深褐色的色素环（Kayser Fleischer环）。由于钙磷代谢障碍，可产生骨胳疏松。肝脏早期肿大，而晚期因肝硬化而萎缩。

　　实验室检查：尿铜增高，血清总铜量和血清铜蓝蛋白减低，血清铜氧化酶活性减低。

　　36.5.3 营养治疗

　　正常人每日从饮食中摄入的铜约2.5～5mg，在体内经过小肠而吸收，吸收的铜被送进血液中，大部分在肝内合成为血浆铜蓝蛋白结合物。这种蛋白可促进铁的吸收。其余30～80%的铜通过胆汁从粪便中排出体外。从尿中排泄的铜只占每日摄入的铜还不到1%，但是肝豆状核变性的患者是小肠内吸收大量的铜，使过量的铜沉积在组织中或从小便内排出。而肝脏合成的铜蓝蛋白减少，总的血清铜低于正常人。这种铜盐的沉积可引起肝、脑、肾组织的损害。因此，膳食中应用低铜高蛋白的饮食来保护肝脏和肾脏。

　　蛋白质的食物来源应用鸡蛋、牛奶、鱼类，禁用猪肉、羊肉、猪肝、牛肝、各种血，这些食品含铜量高。乌贼、鱿鱼、牡蛎、蛤蜊、田螺、各种蟹类和虾类含铜量亦丰富，亦应禁用。植物性蛋白质如豌豆、黄豆、蚕豆等，硬果类如花生、核桃等应少用或不用。

　　此外，含铜高的食品如麸皮、芝麻酱、菠菜、油菜、大白菜、芹菜、扁豆、马铃薯也较高。其它如可可粉、干茶叶等亦应少用。

　　肝豆状核变性的儿童，常因钙磷代谢障碍，发生骨质疏松及佝偻病，除用药物外，饮食中应供给富于钙及维生素C的食物。但因许多含钙丰富的食品含铜量也高。所以，应供给奶类食品，奶也易被人体吸收和利用。鱼肝油含有大量维生素D，也是维持身体钙和磷吸收的主要因素，故每日应在膳食内供应或补充。

　　充足的维生素C，可以防止肝功能衰竭和感染，应用大量维生素C的食品，每日宜摄入维生素C500mg。

　　为了保护神经系统，肌紧张不全和震颤可多用含维生素B₁和维生素B₆丰富的食物。维生素B₆还可以避免因用促进铜盐排泻的药物（D-青霉胺）而引起的维生素B₆缺乏。

　　此外，每餐还应摄食含钾盐丰富的食物，可减少胃肠道对铜的吸收。