名称下丘脑综合征
类别西医疾病
概述    沙松林
    下丘脑综合征(hypothalamus syndrome)系由多种病因累及下丘脑所致的疾病，主要临床表现有内分泌代谢功能失调、自主神经功能紊乱，以及睡眠、体温调节和性功能障碍、尿崩症、多食肥胖或厌食消瘦、精神失常、癫痫等症群。
病因    有先天性和后天性，器质性和功能性等，可归纳如下：
    （一）先天性或遗传因素  如Kallman综合征为一种家族性的单纯性促性腺激素缺乏症，伴有嗅觉丧失或减退，即性幼稚一嗅觉丧失症群；Laurence-Moon-Biedl综合征，为一遗传性疾病，其特征为肥胖、视网膜色素变性、智力减退、性腺发育不良、多指（趾）或并指（趾）畸形，可伴有其他先天性异常。
    （二）肿瘤  颅咽管瘤、星形细胞瘤、漏斗瘤、垂体瘤向鞍上生长、异位松果体瘤、脑室膜瘤、神经节细胞瘤、浆细胞瘤、神经纤维瘤、髓母细胞瘤、白血病、转移性肿瘤、外皮肉瘤、血管瘤、恶性血管内皮瘤、脉络丛囊肿、第三脑室囊肿、脂肪瘤、错构瘤、畸胎瘤、脑膜瘤等。
    （三）肉芽肿  结核瘤、结节病、网状内皮细胞增生症、慢性多发性黄色瘤、嗜酸性肉芽肿。
    （四）感染和炎症  结核性或化脓性脑膜炎、脑脓肿、病毒性脑炎、流行性脑炎、脑脊髓膜炎、天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接种、组织胞浆菌病。
    （五）退行性变  结节性硬化、脑软化、神经胶质增生。
    （六）血管损害  脑动脉硬化、脑动脉瘤、脑出血、脑栓塞、系统性红斑狼疮和其他原因引起的脉管炎等。
    （七）物理因素  颅脑外伤、脑外科手术、放射治疗（脑、脑垂体区）。
    （八）脑代谢病  急性间歇发作性血卟啉病、二氧化碳麻醉。
    （九）药物  服氯丙嗪、利舍平及避孕药等均可引起溢乳－闭经综合征。
    （十）功能性障碍  因环境变迁、精神创伤等因素可发生闭经或阳痿伴甲状腺功能和（或）肾上腺皮质功能的低下，以及厌食消瘦等症。
    分析国内70例下丘脑综合征的病因，肿瘤最多见，共53例，其中以颅咽管瘤最多，计25例，其次为松果体瘤1 1例，丘脑肿瘤6例，第三脑室肿瘤4例，室管膜瘤2例，嗅沟脑膜瘤、灰结节肿瘤、异位松果体瘤、鞍上肿瘤及星形细胞瘤各1例，可疑肿瘤者4例；炎症6例，其中1例结核性脑膜炎，1例颅底蛛网膜炎，余4例为颅内感染；脑外伤2例；精神因素2例；轻度交通性脑积水1例。性质未肯定2例。
临床表现    由于下丘脑体积小，功能复杂，而且损害常不限于一个核群而累及多个生理调节中枢，因而下丘脑损害多表现为复杂的临床综合征。
    （一）内分泌功能障碍  可引起内分泌功能亢进或减退，可造成一种或数种激素分泌紊乱。
    1．全部下丘脑释放激素缺乏  可引起全部腺垂体功能降低，造成性腺、甲状腺和肾上腺皮质功能等减退。
    2．促性腺激素释放激素分泌失常
    (1)女性：亢进者性早熟，减退者神经源性闭经。
    (2)男性：亢进者性早熟，减退者肥胖、生殖无能、营养不良症、性发育不全和嗅觉丧失症群。
    3．泌乳素释放抑制因子（或释放因子）分泌失常
    (1)泌乳素过多发生溢乳症或溢乳一闭经综合征。
    (2)泌乳素缺乏症。
    4．促肾上腺皮质激素释放激素分泌失常、肾上腺皮质增生型皮质醇增多症。
    5．促甲状腺激素释放激素分泌失常
    (1)下丘脑性甲状腺功能亢进症。
    (2)下丘脑性甲状腺功能减退症。
    6．生长激素释放激素（或抑制激素）分泌失常
    (1)亢进者为肢端肥大症、巨人症。
    (2)减退者为侏儒症。
    7．抗利尿激素分泌失常
    (1)亢进者为抗利尿激素分泌过多症。
    (2)减退者为尿崩症。
    （二）神经系统表现  下丘脑病变如为局限性，可出现一些提示下丘脑损害部位的征象。如下丘脑病变为弥漫性，则往往缺乏定位体征。常见下丘脑症状如下：
    1．嗜睡和失眠  下丘脑后部、下丘脑外侧核及腹内侧核等处病变时，大多数患者表现嗜睡，少数患者有失眠。常见的嗜睡类型有：①发作性睡病( narcolepsy)，患者不分场合，可随时睡眠，持续数分钟至数小时，为最常见的一种形式；②深睡眠症( parasomnia)，发作时可持续性睡眠数天至数周，但睡眠发作期常可喊醒吃饭、小便等，过后又睡；③发作性嗜睡强食症（Kleine-Levin综合征），患者不可控制地出现发作性睡眠，每次睡眠持续数小时至数天，醒后暴饮暴食，食量较常量增加数倍甚至十倍，极易饥饿，患者多肥胖。
    2．多食肥胖或顽固性厌食消瘦  病变累及腹内侧核或结节部附近（饱食中枢），患者因多食而肥胖，常伴生殖器官发育不良（称肥胖生殖无能营养不良症即Frohlich综合征）。为进行性肥胖，脂肪分布以面部、颈及躯干最显著，其次为肢体近端，皮肤细嫩，手指尖细，常伴骨骼过长现象，智力发育不全或减退，或为性早熟以及尿崩症。病变累及下丘脑外侧、腹外侧核（摄食中枢）时有厌食、体重下降、皮肤萎缩、毛发脱落、肌肉无力、怕冷、心率缓慢、基础代谢率降低等。当病变同时损害垂体时则出现垂体性恶病质，又称西蒙兹病(Simmonds disease)，临床表现为腺垂体功能减退症。
    （三）发热和体温过低  病变在下丘脑前部或后部时，可出现体温改变，体温变化表现如下：①低热：一般在 37.5℃左右；②体温过低：体温可降到36℃以下；③高热：可呈弛张型或不规则型，一天内体温多变，但高热时肢体冰冷，躯干温暖，有些患者甚至心率与呼吸可保持正常，高热时对一般退热药无效。脑桥或中脑的病变，有时亦可表现为高热。
    （四）精神障碍  当后腹外核及视前区有病变时常可产生精神症状，主要表现为过度兴奋，哭笑无常，定向力障碍，幻觉及激怒等症。
    （五）其他  头痛是常见症状，患者常可出现多汗或汗闭，手足发绀，括约肌功能障碍、下丘脑性癫痫。当腹内侧部视交叉受损时可伴有视力减退、视野缺损或偏盲。血压忽高忽低，瞳孔散大、缩小或两侧不等。累及下丘脑前方及下行至延髓中的自主神经纤维时，可引起胃和十二指肠消化性溃疡或出血等表现。
    其中以多饮多尿、嗜睡及肥胖等最多见，头痛与视力减退虽也常见，但并非下丘脑综合征的特异性表现，也可能与颅内占位性病变引起的脑膜刺激、颅内压增高及视神经交叉受压等有关。
    【功能定位】
    下丘脑病变或损害部位与临床表现之间的关系大致为：①视前区受损：自主神经功能障碍；②下丘脑前部视前区受损：高热；③下丘脑前部受损：摄食障碍；④下丘脑前部、视上核、室旁核受损：中枢性特发性高钠血症、尿崩症、抗利尿激素分泌不适当综合征；⑤下丘脑腹内侧正中隆起受损：性功能低下，促肾上腺皮质激素、生长激素和泌乳素分泌异常，尿崩症等；⑥下丘脑中部外侧区受损：厌食、体重下降；⑦下丘脑腹内侧区受损：贪食、肥胖、性格改变；⑧下丘脑后部受损：意识改变、嗜睡、运动功能减退、低体温；⑨乳头体，第三脑室壁受损：精神错乱，严重记忆障碍。
诊断    引起下丘脑综合征的病因很多，临床症状在不同的患者中可不同，有时诊断比较困难，必须详细询问病史，联系下丘脑的生理，结合各种检查所得，综合分析后作出诊断。除诊断本症外，尚需进一步查明病因。
    X线头颅平片可示蝶鞍扩大，鞍背、后床突吸收或破坏，鞍区病理性钙化等表现，头颅CT或磁共振检查，以明确颅内病变部位和性质。脑脊液检查除颅内占位病变有颅压增高、炎症有白细胞升高外，一般均属正常。
    脑电图检查可见14Hz/s的单向正相棘波弥漫性异常，阵发性发放，左右交替的高波幅放电可有助于诊断。
    垂体靶腺内分泌功能测定，以了解性腺、甲状腺和肾上腺皮质功能情况。下丘脑、垂体功能减退的病例，可作：①TRH与GnRH兴奋试验，以观察试验前后TSH或LH、FSH的反应变化。如病变在腺垂体，则对TRH或GnRH不起反应；如病变在下丘脑，则可出现延迟反应。但对一次兴奋试验无反应者，不能立即除外下丘脑病变的可能性，而有必要再作试验。②CRH兴奋试验，如病变在垂体，ACTH、皮质醇均无升高反应；如病变在下丘脑，则均呈延迟升高反应。③胰岛素耐量试验，通过低血糖反应，以刺激垂体ACTH与GH的释放，观察试验前后ACTH与GH的反应变化。对下丘脑、垂体功能亢进的病例，为确诊病变在下丘脑，可测定血中下丘脑释放激素的浓度。
治疗    （一）病因治疗  对肿瘤可采取手术切除或放射治疗。对炎症则选用适当的抗生素，以控制感染。由药物引起者则应立即停用有关药物。精神因素引起者需进行精神治疗。
    （二）内分泌治疗  对尿崩症的治疗见“本章第十节尿崩症”。有腺垂体功能减退者，则应根据靶腺受累的程度，予以相应激素补充替代治疗。有溢乳者可用溴隐亭 2. 5～7. 5mg/d，或L－多巴1～2g/d。
    （三）对症治疗  发热者可用氯丙嗪、地西泮或苯巴比妥，中药（至宝丹等）以及物理降温。
录自《医师金典》