名称	不典型慢性粒细胞白血病
类别	西医疾病
临床表现	不典型慢性粒细胞白血病(atypical chronic myeloidleukemia，aML)是一种同时具有MDS和MPN特征的慢性粒细胞白血病，其特点是具有发育异常的幼稚和成熟中性粒细胞增多，但白血病细胞无Ph染色体或BCR-ABL1融合基因。患者多为老年人，男女比例为1:1至 2.5：1。大多数患者有与贫血或血小板减少有关的症状，其他主要是与脾大相关的症状。
实验室检查	多数患者外周血白细胞数增高，中位数为(35～96)×10^9／L，有的病例白细胞计数可＞300×10^9／L。外周血原始细胞常＜5%，通常＜20%。幼稚粒细胞通常为10%～20%或更多，尽管单核细胞绝对值可增多，但其百分率很少超过10%，嗜碱性粒细胞增多常不明显。中度贫血和血小板减少多见。血细胞发育异常以粒系最为显著，红系亦可有发育异常，包括巨大椭圆形红细胞增多。     骨髓增生极度活跃，主要为粒系增生，原始细胞可中度增多，但＜20%，骨髓中粒系形态改变与外周血中相似，巨核细胞可减少、正常或增多，大部分患者有巨核细胞发育异常。红系增生程度不定，通常粒红比例＞10：1，但有些病例幼红细胞可＞30%，并且可存在红系发育异常。部分患者初诊时或病程晚期网状纤维增多。     中性粒细胞碱性磷酸酶积分可以降低、正常或升高，对诊断没有意义。     80%患者有细胞遗传学异常，包括+8，+13，del(20q)，i(17q)及del(12q)，但均无特异性。无Ph染色体或BCR-ABL1融合基因。
诊断	WHO诊断标准：     (1)因成熟和幼稚中性粒细胞增多引起的外周血白细胞增多(WBC≥13×10^9／L)。     (2)粒细胞具有显著发育异常。     (3)无Ph染色体或BCR／ABL1融合基因，无PDG-FRA或PDGFRB重排。     (4)外周血中性粒细胞前体细胞（早幼粒、中幼粒、晚幼粒细胞）≥10%。     (5)轻微嗜碱性粒细胞绝对数增多，嗜碱性粒细胞＜2%。     (6)无或轻微单核细胞绝对数增多；单核细胞＜10%。     (7)骨髓活检增生极度活跃，粒细胞增殖及粒细胞发育异常，伴有或不伴有红系和巨核系发育异常。     (8)外周血或骨髓原始细胞＜20%。     变异型  染色质凝集异常综合征为aCML的一个变异型。特点是外周血中有大量不成熟韵和成熟的粒细胞，核染色质过度凝聚呈团块状。常见核分叶少及胞质颗粒少。多数病例白细胞计数增高，少数正常。贫血和血小板减少较显著。骨髓增生极度活跃，除粒系核染色质凝集异常外，还常有红系和巨核系中度发育异常。
治疗	到目前为止，对aCML尚无满意的治疗方法。初步试验伊马替尼对本病无效。aCML中位生存期＜20个月。血小板明显减少及严重贫血为预后不良因素。约15%～40%的病例转化为急性白血病，其余死于骨髓衰竭。
录自	《实用内科学第13版》