名称	与补体过敏有关的贫血
类别	西医疾病
概述	阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH；Marchiafava-Micheli综合征)  是一种罕见病,其特点是溶血和血红蛋白尿,血红蛋白尿在睡眠时加重.本病最常见于20多岁的青年男子,但在两性和任何年龄均可发生.     PNH是获得性膜缺陷导致膜对血浆中正常补体C3具有异常的敏感性.膜的缺陷是由于糖基磷脂酰肌醇锚蛋白异常导致膜蛋白结构错误而引起的.这种蛋白生物合成受控于X染色体上称为PIG-A的基因.该基因损伤造成膜的缺陷.临床表现是由于糖基磷脂酰肌醇锚蛋白依赖的膜蛋白表达缺失而引起.     可因感染,经期,使用铁剂或疫苗而突发危象.腹痛与腰痛可伴脾肿大,血红蛋白血症,血红蛋白尿以及严重的正细胞性贫血的症状.尽管有些器官(特别是肾脏)充满含铁血黄素,持久的尿中血红蛋白丢失可导致缺铁.常有白细胞减少与血小板减少.在发生危象时肉眼可见血红蛋白尿,尿中可有含铁血黄素.患者极易发生静脉和动脉血栓,这是常见的死因.Budd-Chiari综合征是常见的血管并发症.     诊断检查包括酸溶血试验(汉姆试验).若用盐酸使血液酸化,孵育1小时,离心,通常发生溶血现象.蔗糖水试验亦可使用.此试验取决于在低离子强度的等渗溶液中,补体C3依赖系统使溶血现象增强.方法简便可行但无特异性,需经酸溶血试验证实诊断.骨髓可能再生不良.流式细胞仪检测具有高度特异性和敏感性,CD55和CD59缺陷可确诊PNH和明确病理生理机制.     治疗是对症疗法.凭经验使用皮质类固醇(强的松20~40mg/d)能控制50%以上病人的症状并稳定红细胞数.应避免含血浆(补体C3)的输血.输注前用盐水洗红细胞不再需要(译者注：供参考).输血一般用于危象时使用.在血栓病时可用肝素,但其能促进溶血,应小心使用.口服铁剂是有益的.大多病人用这些支持疗法可治疗几年乃至几十年.异基因骨髓移植已在少数患者取得成功.有些病人可发展为骨髓再生不良.
录自	《默克诊疗手册》