名称	两性畸形
类别	西医疾病
概述	根据染色体和性腺的不同,两性畸形患者的外生殖器有不同表现.(参见第269节先天性肾上腺皮质增生症)     病因学和分类     在怀孕最初三个月,通过细胞核型引发的一系列变化以及在性激素的作用下,形成了外生殖器.上述过程发生异常可导致生殖器两性畸形.分类一般根据性腺组织学而定.     女性假两性畸形具有卵巢和正常的女性内生殖器,但外生殖器为两性.核型为46,XX正常女性.外生殖器两性畸形原因为宫内过量的雄激素作用所致.过量雄激素可能是外源性的,如为预防流产给予母亲注射黄体酮,但更常见的为内源性的雄激素,如6号染色体基因突变引起类固醇激素产生过程中酶的阻断(参见第9节肾上腺男性化和肾上腺生殖器综合征).     男性假两性畸形患者有睾丸组织,核型为46,XY.外生殖器呈两性畸形,但严重程度不等,睾丸女性化综合征(雄激素不敏感综合征)为完全女性表型.男性假两性畸形病因学复杂,一般说来,雄激素产生不足,雄激素受体功能障碍以及苗勒素的持续存在,可导致男性假两性畸形(表261-5).     真两性畸形患者同时具有卵巢及睾丸组织,男女混合性生殖器结构取决于卵巢组织和睾丸组织何者占优势.美国绝大多数真两性畸形核型为46,XX,但临床表现变异很大.在罕见情况下,真两性畸形患者的外生殖器完全呈男性表现.     混合性性腺发育不良的病人具有睾丸组织或条索的原始性腺组织,其核型通常是46,XY/46,XO嵌合型,外生殖器畸形.成人患者身材矮小.当双侧性腺都呈条索状时,临床称为完全性性腺发育不良.患者呈女性表型.
诊断	对性别模糊的病人,女性表型触摸到性腺,男性表型未触及到性腺,应考虑为两性畸形.有较轻程度尿道下裂的男性,如双侧睾丸已下降,可排除本病.     新生儿患者的性别评估非常紧急,这不仅因为社会压力需确定性别,而且在治疗前需与先天性肾上腺皮质增生症的失盐型鉴别.应立即取血进行核型分析,同时进行盆腔超声影像学检查,生殖器造影.若由于无可触及的性腺和存在苗勒管而怀疑肾上腺性腺男性化,应严密监测电解质以防低钠血症,测定血清17-羟孕酮浓度以确定有无酶阻断.对不能确定的两性畸形病例,有必要进行腹腔镜检查或外科手术探查,并进行性腺组织活检来明确诊断.如有条件,性别应在生后几天内就明确下来.
治疗	首先要确定患儿的性别.一般说来,女性假两性畸形应确定为女性,男性假两性畸形应据其外生殖器发育状况和激素活动水平而定.真性两性畸形也应根据外生殖器发育情况决定性别.若该患儿有一个正常下降的睾丸,能在青春期提供性激素,可确定为男性.男性假两性畸形,如是睾丸女性化综合征,必须定为女性.对有些病例,可注射两个疗程的睾丸酮(25mg肌内注射),帮助确定生殖器对雄激素的反应能力,这对确定男性性别非常重要.     对混合性腺发育不良的患者最好确定为女性,不仅因为他们身材矮小,而且其性腺易发生恶变(性腺母细胞瘤).通常推荐早期进行外生殖器重建和性腺切除.单纯性腺发育不良呈女性表型病人,应视为女性.     生殖器重建的选择时间根据病因而有所不同.患肾上腺皮质增生症伴男性化的女性患者,经过类固醇激素治疗病情稳定后,应尽早切除肥大的阴蒂,以便家属接受她们为女性.阴道重建最好延迟到青春期,因早期手术阴道狭窄的发生率高.男性尿道下裂的纠正手术最好在1~2岁时实施.
表格	表261－5《默克诊疗手册》
录自	《默克诊疗手册》