名称	Fabry病
类别	西医疾病
概述	Fabry病(Fabry's disease)又称弥漫性体血管角质瘤(angiokeratoma corporis diffusum umversale)或糖鞘脂类沉积症(glycosphingolipidosis)。为性连锁隐性遗传性疾病。本病是由于α－半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使三聚己糖神经酰胺在肾脏、血管和神经系统等组织中堆积而发病。病变基因位于X染色体长臂中的Xq21-Xq24之间。
病理变化	本病的特征性形态学改变为受累组织的细胞中有结晶型糖鞘磷脂沉积。在偏光镜下呈反折光的十字形。该沉积可发生在体内的任何部位。肾组织病变以肾小球最明显并伴有小管上皮和血管异常。肾小球脏层上皮细胞肿胀和空泡化是本病典型的光镜改变。甲苯胺蓝染色呈深染的颗粒。空泡样改变亦可在壁层上皮细胞、远端集合管和亨氏袢上皮细胞、动脉内皮细胞以及平滑肌细胞内见到。糖鞘磷脂仅在系膜细胞、肾小球内皮细胞和近端小管上皮细胞内沉积者少见。一般无免疫复合物沉积。电镜下几乎所有肾脏细胞均可受累。在溶酶体内均可见电子致密的嗜锇性层状小体，以脏层上皮细胞为著。肾功能减退主要与足细胞损伤导致血管袢塌陷，进而形成FSGS以及血管壁病变导致局部肾小球的缺血损伤有关。
临床表现	典型肾脏受累表现为轻中度的蛋白尿伴镜下血尿、轻度高血压以及各种肾小管功能障碍，肾病综合征罕见。肾外表现突出，包括：①皮肤：皮肤血管角质瘤。最初为毛细血管扩张，随年龄增长而增多、扩大，呈单个或多个节状暗红色皮损，压之不褪色。好发部位为躯干下部、臂、股、髋部及会阴处，常两侧对称，成簇出现，为本病特征性病变。②神经系统：疾病早期出现四肢疼痛、感觉异常。自主神经系统损伤多表现为体位性低血压、少汗和无汗。累及脑血管后可出现轻瘫、眩晕、头痛、复视、共济失调等，小脑出血或梗死可导致死亡。③心血管系统：病变累及冠脉后可出现心绞痛、心肌梗死、充血性心衰、心律失常等。④眼：眼结膜和视网膜血管可出现弯曲扩张，角膜混浊。⑤呼吸系统：男性患者常见呼吸困难和咳嗽，并常伴有气道梗阻。男性半合子呈完全表现型病情较重，女性杂合子表现轻微或无症状。
诊断	依据临床表现和特征性体征以及阳性家族史，血清、尿、眼泪、活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α－半乳糖苷酶活性低下可明确诊断。羊水细胞内（妊14周时）该酶活性的测定及性别鉴别有助于产前诊断。肾病综合征起病前即有卵圆形的脂肪小体出现，可提示本病的存在。
治疗	无特殊治疗。肾移植是治疗尿毒症患者的有效方法，但并不能改善其肾外症状。其他提高酶活性的方法包括血浆置换、输注白细胞、血小板、胎肝等，但效果尚不肯定。基因工程生产的α－半乳糖苷酶可能是有前途的方法。 ACEI／ARB类药物作为辅助治疗可能有降低尿蛋白及稳定肾功能的作用。     平均死亡年龄为41岁，死因为心、脑血管病及肾脏并发症。
录自	《医师金典》