名称 | 二元卟啉病 |
类别 | 西医疾病 |
概述 |     是由于血红素代谢途径中缺乏不止一种酶的疾病.     虽然血红素代谢途径中多种酶基因突变是不常见的,但是偶有1个病人遗传有不止一种酶缺乏的疾病.例如,病人同时有尿卟啉原脱羧酶和尿卟啉原氧化酶的缺乏的报道.病人遗传有PBG脱氨酶和尿卟啉原脱羧酶同时缺乏,临床可表现为急性卟啉病,皮肤性卟啉病或两者兼有.同时缺乏粪卟啉原氧化酶和尿卟啉原Ⅲ聚合酶,PBG脱氨酶和粪卟啉原脱氨酶的二双卟啉病也已有报道.     (江静  陈战  译) |
录自 | 《默克诊疗手册》 |