名称	二尖瓣脱垂综合征
类别	西医疾病
病因	二尖瓣脱垂综合征(mitral valve prolapse syndrome)是指各种原因使二尖瓣瓣叶在心脏收缩时向左心房脱垂，导致二尖瓣关闭不全的一系列临床表现。曾被称为收缩期喀喇音杂音综合征、Barlow综合征、瓣膜松弛综合征等。     原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因未明，在某些患者中为遗传性胶原组织异常。可发生于各年龄组，较多见于女性，以14～30岁女性最多。 1／3患者无其他器质性心脏病，亦可见于马方综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者。以后叶脱垂多见。二尖瓣黏液样变性，海绵层增生并侵入纤维层，海绵层明显增厚伴蛋白多糖堆积，瓣叶心房面局限性增厚，表面有纤维素和血小板沉积。脱垂的二尖瓣瓣叶腱索间部分膨出，向左心房膨出的瓣叶呈半球状隆起，瓣叶变长面积增大，严重者二尖瓣瓣环扩张。腱索变细，变长，扭曲，继之纤维化而增厚，以瓣叶受累最重处为显著。腱索异常使二尖瓣应力不匀，导致瓣叶牵张和剥脱，组织的黏液变性，可发生腱索断裂。电子显微镜下可见Ⅲ型胶原纤维生成减少和断裂，结缔组织中的胶原纤维进行性变性，纤维素沉积；弹力纤维离断和溶解。乳头肌及其附近的心肌可因过分牵拉、摩擦而引起缺血和纤维化。瓣环的扩大和钙化进一步加重脱垂的程度。     部分二尖瓣脱垂可继发于风湿或病毒感染的炎症之后，以前叶脱垂多见。此外，冠心病、心肌病、先天性心脏病、甲状腺功能亢进患者亦常合并二尖瓣脱垂（参见本章第二节“二尖瓣关闭不全”）。
病理生理	正常情况下，心室收缩，乳头肌立即收缩，在腱索的牵引下，二尖瓣瓣叶相互并近。左心室继续收缩时室内压上升，瓣叶向左心房内膨出，乳头肌协同收缩，使腱索拉紧以防瓣叶外翻人左心房，瓣叶紧贴，瓣口关闭。此时瓣叶不超过瓣环水平。当二尖瓣的瓣叶、腱索、乳头肌或瓣环发生病变时，松弛的瓣叶在瓣口关闭后进一步脱向左心房，导致二尖瓣关闭不全。二尖瓣脱垂还可见左心室收缩功能异常，即节段性收缩，可使腱索和瓣叶处于松弛状态，引起和加重其过长，使二尖瓣收缩晚期发生脱垂。二尖瓣脱垂造成二尖瓣反流，使左心房负荷和左心室舒张期负荷加重。
临床表现	（一）症状  多数患者无明显症状，或出现间歇、反复和一过性的症状：①胸痛：位于心前区，呈钝痛、锐痛或刀割样痛，程度较轻，持续时间数分钟至数小时，与劳累或精神因素无关，含服硝酸甘油不能使之缓解。发生率60%～70%。②心悸：可能与心律失常有关，但动态心电图检查发现部分患者心悸与心律失常的相关性不高。发生率50%。③呼吸困难和疲乏感：40%的患者主诉气短、乏力，常为初发症状。部分患者无心力衰竭的情况下，运动耐力降低。严重二尖瓣反流者可出现左心功能不全的表现。④其他：还可有头晕、昏厥、血管性偏头痛、一过性脑缺血，以及焦虑不安、紧张易激动、恐惧和过度换气等神经精神症状。     （二）体征  患者体形多属无力型，可伴直背、脊柱侧凸或前凸、漏斗胸等。心脏冲动呈双重性，在收缩中期与喀喇音出现的同时，心脏突然退缩使心脏向外的搏动突然中止。听诊心尖区或其内侧可闻及收缩中晚期非喷射性喀喇音。此音在第一心音后0.  14秒以上出现，为腱索被突然拉紧或瓣叶的脱垂突然中止所致。随即出现收缩晚期吹风样（偶可为雁鸣样）杂音，常为递增型，少数可为全收缩期杂音，并掩盖喀喇音。收缩期杂音出现越早，出现时间越长，表明二尖瓣反流越严重。凡能降低左室排血阻力，减少静脉回流，增强心肌收缩力而使左心室舒张期末容量减少的生理或药物措施如立位、屏气、心动过速、吸人亚硝酸异戊酯等，均可使收缩期喀喇音和杂音提前；反之，凡能增加左室排血阻力，增加静脉回流，减弱心肌收缩力而使左心室舒张期末容量增加的生理或药物因素如下蹲、心动过缓、β受体阻滞剂、升压药等，均可使收缩期喀喇音和杂音延迟。
并发症	（一）充血性心力衰竭  见于严重的二尖瓣关闭不全，系瓣环扩大和腱索逐渐拉长，二尖瓣反流逐渐加重所致；亦可急性发生，多在腱索断裂或并发感染性心内膜炎时出现。     （二）感染性心内膜炎  多见于男性和45岁以上者，发生率1%～10%。凡原仅有喀喇音者出现收缩期杂音或杂音时限延长且出现原因不明的发热者，应考虑感染性心内膜炎可能。     （三）心律失常和猝死  本病常有心律失常，一般对健康无影响。以室性心律失常最多见，发生率达50%以上。阵发性室上性心动过速亦较常见。可能与二尖瓣瓣叶、乳头肌腱索的牵拉或交感神经活性增高有关。猝死偶可发生，脱垂严重伴左心室功能失代偿、复杂室性心律失常、QT间期显著延长、心室晚电位阳性、心房扑动或颤动伴预激综合征、年轻女性有黑矇晕厥史伴呼吸困难者猝死的危险性较大。     （四）一过性脑缺血和栓塞  前者多为脑栓塞所致，45岁以下的患者发生率可达40%。本病常伴有血小板活性增高，二尖瓣心房面和腱索与左心室壁摩擦又导致左心内膜纤维化，易于形成血栓。血栓脱落可引起脑动脉、视网膜动脉、冠状动脉、肾动脉、脾动脉、肠系膜动脉等栓塞。
辅助检查	（一）X线检查  可见胸廓畸形，心影多无明显异常。严重二尖瓣关闭不全者左心房和左心室明显增大。左心室造影显示二尖瓣脱垂和反流，右前斜位投照见收缩期二尖瓣后瓣呈唇样突人左心房；左心室收缩不对称，心室后基底或中部强烈收缩，呈向内凹陷的“芭蕾足”样改变。     （二）心电图检查  多属正常。部分患者有Ⅱ、Ⅲ、aVF导联T波双相或倒置，以及非特异性ST段的改变，在吸人亚硝酸异戊酯或运动后更明显，可能与乳头肌缺血或瓣膜脱垂后左室张力增加以及交感神经功能亢进有关。QT间期可延长。常见心律失常有房性或室性期前收缩、室上性或室性心动过速、窦房结功能低下和不同程度的房室传导阻滞。亦可见预激综合征。     （三）超声心动图检查  诊断二尖瓣脱垂具有特别的意义，并可评估二尖瓣反流、瓣叶形态和左心室代偿。二维超声心动图胸骨旁长轴切面上可见收缩期二尖瓣前后叶突向左心房，并超过瓣环水平。二尖瓣呈明显气球样改变，瓣叶变厚、冗长，瓣环扩大，左心房和左心室扩大，腱索变细延长或断裂。 M型超声可见收缩晚期二尖瓣瓣叶关闭线(CD段)弓形后移超过2mm和全收缩期后移超过3mm。同时，收缩期一个瓣叶或前后瓣叶均呈吊床样改变(图16-10-8、图16-10-9)。[图16－10－8A][图16－10－8B][图16－10－8C][图16－10－8D]     图16－10－8 二维超声心动图心尖四腔位示意图     图16－10－9A 二维超声心动图胸骨旁长轴位     图16－10－9B 二维超声心动图剑突四腔位     图16－10－9 二维超声心动图胸骨旁长轴位(A)与剑突四腔位(B)
诊断	诊断主要根据典型的心尖区收缩中、晚期喀喇音和收缩晚期吹风样杂音，药物和动作对杂音的影响，心电图有辅助诊断价值，超声心动图检查可明确诊断。
治疗	无症状或症状轻微者，不需治疗，可正常工作生活，定期随访。有晕厥史、猝死家族史、复杂室性心律失常、马方综合征者，应避免过度的体力劳动及剧烈运动。胸痛可用β受体阻滞剂，以减少心肌氧耗量和室壁张力，减慢心率，减弱心肌收缩力，改善二尖瓣脱垂的程度，使之缓解。硝酸酯类药物可加重二尖瓣脱垂，应慎用。     对心律失常伴心悸、头昏、眩晕或昏厥史者，可用β受体阻滞剂，无效时可用苯妥英钠、胺碘酮等，必要时可联合用药。有过短暂脑缺血发作的二尖瓣脱垂症状患者，或二尖瓣脱垂伴心房颤动、年龄＜65岁、没有二尖瓣反流或心力衰竭病史的患者，建议阿司匹林治疗(75～325mg/d)。如无效，可用抗凝药物，以防脑栓塞发生。华法林治疗的适应证：二尖瓣脱垂伴心房颤动同时年龄＞65岁，或高血压、二尖瓣反流杂音或有心力衰竭病史的患者；二尖瓣脱垂伴有卒中病史的患者同时合并二尖瓣反流、心房颤动或左心房血栓的患者。华法林抗凝治疗时，应密切随访维持INR在2.0～3．0之间。伴有二尖瓣关闭不全者，在手术、拔牙、分娩或侵人性检查前后，宜预防性应用抗生素，以防止感染性心内膜炎。     严重二尖瓣关闭不全合并充血性心力衰竭者，常需手术治疗。对于腱索延长或断裂、瓣环扩大、二尖瓣增厚但运动良好无钙化者，宜行瓣膜修补术；不适合瓣膜修补者，行人工瓣膜置换术。
图片	图16－10－8《实用内科学第13版》     图16－10－9《实用内科学第13版》     图16－10－8A《实用内科学第13版》     图16－10－8B《实用内科学第13版》     图16－10－8C《实用内科学第13版》     图16－10－8D《实用内科学第13版》     图16－10－9A《实用内科学第13版》     图16－10－9B《实用内科学第13版》
录自	《医师金典》